Genetika neurodegenerativnih bolesti (2602)

naslovna izv. prof.dr.sc. Silva Katušić Hećimović, zn. savjetnica

Institut Ruđer Bošković

Razumjeti molekularno-genetičku osnovu neurodegenerativnih bolesti odnosno različite mehanizme bolesti, te ulogu animalnih modela za razvoj novih metoda liječenja.

Ovaj kolegij bi obrađivao slijedeće tematske cjeline: Pojam neurodegenerativnih bolesti, njihove sličnosti i različitosti: ova tematska cjelina će na primjerima nekoliko neurodegenerativnih oboljenja, kao što su Huntingtonova bolest, Alzheimerova bolest, Parkinsonova bolest i ”prionova” bolest, razjasniti njihove sličnosti i različitosti vezano za patologiju bolesti, morfološke promjene na mozgu te mehanizam nastanka bolesti; Genetika neurodegenerativnih bolesti: ova tematska cjelina će obraditi nove spoznaje o genetici neurodegenerativnih bolesti, pri tom će se koristiti primjeri gore navedenih bolesti te će se razjasniti genetička osnova nasljednih i sporadičnih oblika neurodegenerativnih bolesti kao i razlika između monogenskih i kompleksnih neurodegenerativnih oboljenja uključujući i metode koje se koriste za njihovog genetičko otkrivanja kao i otkrivanje još nepoznatih gena; Molekularna i stanična biologija neurodegenerativnih bolesti: ova tematska cjelina će dati uvid u moguće mehanizme procesa neurodegeneracije te će na primjerima Huntingtonove, Alzheimerove i prionove bolesti razjasniti pretpostavljene hipoteze molekularne osnove nastanka bolesti, objasnit će patološke promjene na razini stanice neurona te dati uvid u funkcije ključnih proteina; Animalni modeli neurodegenerativnih bolesti: ova tematska cjelina će dati saznanja o postojećim animalnim modelima neurodegenerativnih bolesti te o tome koliko pojedini životinjski modeli dobro ili loše repliciraju određenu bolest kao i o njihovoj primjeni u istraživanju novih mogućnosti liječenja bolesti; Nove mogućnosti terapije neurodegenerativnih bolesti: na primjerima Azheimerove bolesti, Parkinsonove bolesti i Huntingtonove bolesti bit će opisane nove mogućnosti liječenja ovih bolesti te će se dati saznanja o najnovijim rezultatima njihove primjene u kliničkim ispitivanjima.

1. Objasniti genske osnove neurodegenerativnih nasljednih i kompleksnih oblika bolesti.
2. Analizirati molekularne aspekte neurodegeneracije.
3. Preispitati ulogu i značenje animalnih modela za razvoj novih metoda liječenja.
4. Izdvojiti relevantne podatke i informacije s interneta u svrhu istraživanja genske i molekularne podloge neurodegenerativnih bolesti i biomarkera s ciljem njihovog ranog otkrivanja i praćenja progresije i/ili terapijskog učinka.

Redovito pohađanje nastave uz mogući opravdani izostanak do 2 sata nastave.

Knjiga:
1. Chesselet M-F: Molecular Mechanisms of Neurodegenerative Disorders (2000) Humana Press.
2. Bear MF, Connors BW, Paradiso, MA: Neuroscience – Exploring the Brain, 2nd edition (2001) lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia (PA).
3. Harper PS, Perutz M: Glutamine repeats and neurodegenerative diseases. molecular aspects, 1st edition (2001) Oxford University Press Inc., New York, NY.

Originalni znanstveni radovi:
1. Zufiría M, Gil-Bea FJ, Fernández-Torrón R, Poza JJ, Muñoz-Blanco JL, Rojas-García R, Riancho J, de Munain AL. ALS: A bucket of genes, environment, metabolism and unknown ingredients. Prog Neurobiol. 2016 May 25. pii: S0301-0082(15)30090-3. doi: 10.1016/j.pneurobio.2016.05.004.
2. Thompson AG, Gray E, Heman-Ackah SM, Mäger I, Talbot K, Andaloussi SE, Wood MJ, Turner MR. Extracellular vesicles in neurodegenerative disease - pathogenesis to biomarkers. Nat Rev Neurol. 2016 Jun;12(6):346-57. doi: 10.1038/nrneurol.2016.68.
3. Hernandez DG, Reed X, Singleton AB. Genetics in Parkinson disease: Mendelian versus non-Mendelian inheritance. J Neurochem. 2016 Apr 18. doi: 10.1111/jnc.13593
4. Hardy J. Catastrophic cliffs: a partial suggestion for selective vulnerability in neurodegenerative diseases. Biochem Soc Trans. 2016 Apr 15;44(2):659-61.
5. Leung C, Jia Z. Mouse Genetic Models of Human Brain Disorders. Front Genet. 2016 Mar 23;7:40. doi: 10.3389/fgene.2016.00040.
6. Cacace R, Sleegers K, Van Broeckhoven C. Molecular genetics of early-onset Alzheimer disease revisited. Alzheimers Dement. 2016 Mar 24. pii: S1552-5260(16)00079-0. doi: 10.1016/j.jalz.2016.01.012.
7. Scheltens P, Blennow K, Breteler MM, de Strooper B, Frisoni GB, Salloway S, Van der Flier WM. Alzheimer's disease. Lancet. 2016 Feb 23. pii: S0140-6736(15)01124-1. doi: 10.1016/S0140-6736(15)01124-1.
8. Iqbal K, Liu F, Gong CX. Tau and neurodegenerative disease: the story so far. Nat Rev Neurol. 2016 Jan;12(1):15-27. doi: 10.1038/nrneurol.2015.225. Epub 2015 Dec 4.
9. Bang J, Spina S, Miller BL. Frontotemporal dementia. Lancet. 2015 Oct 24;386(10004):1672-82. doi: 10.1016/S0140-6736(15)00461-4.

-

Praćenje kvalitete i uspješnosti izvedbe kolegija će se evaluirati za pojedina predavanja, tj. tematske cjeline i za cjelokupni predmet, a ujedno će uspješnost kolegija evaluirati svake godine zajedničko stručno povjerenstvo Instituta Ruđer Bošković, Sveučilišta u Dubrovniku i Sveučilišta u Osijeku.